Produktet

Dy mutacione në gjenin e cistationinës beta-sintazë (CBS) u gjetën në dy vëllezër japonezë me homocistinuri jo reaguese ndaj piridoksinës, të cilët kishin nivele të ndryshme të metioninës në gjakun e tyre gjatë periudhës neonatale.Të dy pacientët ishin heterozigotë të përbërë të dy aleleve mutant: njëri kishte një tranzicion A-në-G në nukleotidin 194 (A194 G) që shkaktoi një zëvendësim histidinë në argininë në pozicionin 65 të proteinës (H65R), ndërsa tjetri kishte një Tranzicioni G-në-A në nukleotidin 346 (G346A) i cili rezultoi në një zëvendësim nga glicina në argininë në pozicionin 116 të proteinës (G116R).Dy proteinat mutante u shprehën veçmas në Escherichia coli dhe atyre u mungonte plotësisht aktiviteti katalitik.Pavarësisht gjenotipeve të tyre identike dhe marrjes pothuajse të barabartë të proteinave, këta vëllezër e motra treguan nivele të ndryshme të metioninës në gjak gjatë periudhës neonatale, duke sugjeruar që niveli i metioninës në gjak përcaktohet jo vetëm nga defekti në gjenin CBS dhe marrjen e proteinave, por edhe nga aktiviteti i enzimave të tjera të përfshira në metabolizmin e metioninës dhe homocisteinës, veçanërisht gjatë periudhës neonatale.Prandaj, të porsalindurit me rrezik të lartë që kanë vëllezër e motra me homocistinuri, edhe nëse niveli i metioninës në gjakun e tyre është normal në një ekzaminim masiv neonatal, duhet të ndiqen dhe të diagnostikohen nga një analizë e aktivitetit të enzimës ose një analizë gjenesh në mënyrë që trajtimi të mund të bëhet. filluar sa më shpejt që të jetë e mundur për të parandaluar zhvillimin e simptomave klinike.Përveç kësaj, duhet të zhvillohet një metodë e re, më e ndjeshme për shqyrtimin masiv të mungesës së CBS tek të porsalindurit.